Emofilia è una patologia di origine genetica, dovuta ad un’anomalia della coagulazione del sangue. In condizioni normali, in caso di fuoriuscita dai vasi sanguigni, il sangue forma un “tappo” che impedisce l’emorragia. Questo processo comporta l’attivazione di numerose proteine del plasma in una specie di reazione a catena.
Due di queste proteine, prodotte nel fegato, il fattore VIII ed il fattore IX, sono carenti o presentano un’anomalia funzionale nelle persone con emofilia, a causa di questo, si possono verificare emorragie esterne ed interne, più o meno gravi, anche dopo lievi traumi.
TIPI DI EMOFILIA
Emofilia A è la forma più comune di emofilia ed è dovuta ad una carenza del fattore VIII della coagulazione. L’incidenza è di
1 caso ogni 10.000 maschi.
Emofilia B spesso definita malattia/patologia di Christmas, dal nome della famiglia nella quale è stata identificata per la prima volta, è provocata dalla carenza del fattore IX della coagulazione. L’incidenza è di 1 caso ogni 30.000 maschi.
I sintomi delle due patologie sono praticamente identici e solo tramite gli esami di laboratorio, o conoscendo la storia familiare, il medico può differenziare questi due tipi di emofilia. In entrambi i casi, la gravità viene determinata in base alla carenza di attività del fattore coagulante.
- Se la percentuale di attività del fattore coagulante è 1% si parla di emofilia grave
- Se la percentuale di attività è tra 1 e 5% si parla di emofilia moderata
- Se la percentuale di attività è tra 5 e 40% si parla di emofilia lieve
EREDITARIETÀ
L’emofilia è una malattia recessiva che colpisce solo gli individui maschi. Ciascun essere umano possiede 46 coppie di cromosomi. Due di questi cromosomi determinano il sesso, il cromosoma X ed il cromosoma Y. Le donne hanno due cromosomi X (XX) e gli uomini un cromosoma X ed un cromosoma Y (XY). È estremamente raro che una donna sia colpita da emofilia, perché ciò accada, il padre deve essere affetto da emofilia e la madre portatrice sana.
Molte donne portatrici possono presentare livelli di fattore della coagulazione relativamente bassi e presentare i segni di una “lieve” emofilia. Nelle famiglie in cui siano presenti casi di emofilia è possibile sottoporre le donne all’analisi del DNA, che si effettua a partire da un normale prelievo di sangue, per stabilire se siano portatrici. È anche possibile effettuare la diagnosi prenatale nelle gravidanze a rischio.